ESTADO LIBRE ASOCIADO DE PUERTO RICO
19na. Asamblea 1ra. Sesión
Legislativa Ordinaria
SENADO DE PUERTO RICO
P. del S. 120
8 de enero de 2021
Presentado por el señor Ruiz Nieves (Por Petición)
Referido a la Comisión de Salud
LEY
Para declarar el último día del mes de febrero de cada año como el “Día de
Condiciones y Enfermedades Raras”, con el propósito de crear conciencia
sobre estas condiciones médicas y promover la sensibilización y
educación a la ciudadanía sobre la existencia y necesidad de integración
de la población que padece alguna de dichas condiciones; y para otros
fines relacionados.
EXPOSICIÓN DE MOTIVOS
Las condiciones y enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas
que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como
rara, cada condición o enfermedad específica solo puede afectar a un número
limitado de personas.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número
de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS),
existen cerca de siete mil (7,000) enfermedades raras que afectan al siete
por ciento (7%) de la población mundial. Entre ellos, hay puertorriqueños y
puertorriqueñas que han sido diagnosticados con condiciones y enfermedades
raras.
Según la Ley Federal de Drogas Huérfanas de 1983 y otras
subsiguientes, organizaciones como el National Organization of Rare
Disorders (NORD), definen las condiciones raras como aquellas que en
cualquier momento afectan a no más de doscientos mil (200,000) individuos
en Estados Unidos. Esto equivale a una prevalencia aproximada de uno (1) de
cada mil seiscientos cincuenta (1,650). En Europa es de uno (1) de cada dos
mil (2,000).
Se estima que desde la aparición de los primeros síntomas y la
obtención de diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de
cinco (5) años.
Dentro de esta categoría de dolencias hay todo tipo de condiciones y
enfermedades: genéticas, víricas, etc. Las condiciones o enfermedades raras
más "comunes", según un estudio de la Unión Europea, son las siguientes:
• Síndrome de Brugada que afecta a 50 de cada 100,000 personas. Es un
mal hereditario caracterizado por una anormalidad
electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita
cardíaca.
• Porfiria eritropoyética que afecta a 50 de cada 100,000 personas. Se
trata de una forma de porfiria (sensibilidad extrema a la luz
solar), que varía en gravedad y puede ser muy doloroso. Surge de una
deficiencia en una enzima.
• Guillain-Barré que lo sufren 47 personas de cada 100,000 personas,
es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema
inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso
periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los
nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las
señales de forma eficaz; los músculos pierden su capacidad de
responder.
• Melanoma maligno familiar afecta a 46 de cada 100,000 personas y es
un término que se refiere a las familias en las que dos o más
familiares de primer grado, como un padre, hermano, y / o un niño,
tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma. El cáncer se
origina cuando las células sanas comienzan a cambiar y crecer sin
control formando una masa llamada tumor. En general, aproximadamente
el 8% de las personas recién diagnosticadas con melanoma tienen un
pariente de primer grado con melanoma. Un porcentaje mucho menor,
aproximadamente 1% a 2%, tiene dos o más parientes cercanos con
melanoma.
• Autismo hereditario que afecta a 45 de cada 100,000 personas. Se
trata de un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad
social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidente
antes de los tres años de edad. Esta condición tiene una fuerte
base genética, aunque la genética del autismo es compleja y no está
claro si el trastorno del espectro autista (TEA) se explica más por
la interacción de múltiples genes o mutaciones raras con efectos
importantes,
• Tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita caracterizada por
cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial
con la sangre venosa con efectos cianotizantes (niños azules). Este
mal, que afecta a 45 de cada 100,000 personas era conocido antaño
como Mal Azul debido a que los infantes que la padecían se les
coloreaba de color azul grisáceo determinadas partes del cuerpo que
no recibían oxigenación sanguínea.
• Esclerodermia que alude a un grupo heterogéneo de enfermedades
autoinmunes que afectan principalmente a la piel, pero que también
pueden implicar estructuras subyacentes, como la grasa, los
músculos, los huesos, diversos órganos internos (tracto
gastrointestinal, pulmón, riñón, corazón y otros), la membrana
sinovial y los vasos sanguíneos. La sufren 32 de cada 100,000
personas.
• Great Vessels Transposition que se caracteriza por la transposición
de los grandes vasos sanguíneos que ocurre desde el nacimiento
(congénito). En concreto, los dos principales vasos que llevan la
sangre desde el corazón - la aorta y la arteria pulmonar - están
intercambiados (transpuestos). Afecta a 32 de cada 100,000 personas.
• Síndrome Smith Magenis - Afecta a 1 de cada 25 mil personas. Se debe
a una microdeleción en el cromosoma 17, región p11.2. Las personas
afectadas suelen tener personalidades cariñosas y atractivas, pero a
su vez tienen problemas de conducta, tales como “tantrums”,
impulsividad, dificultad para prestar atención y en otros casos
autolesión. Otras características incluyen discapacidad intelectual
de leve a moderada, retraso en el habla y lenguaje, características
faciales distintivas y trastornos del sueño.
• Deleción del Cromosoma 6 q26q27 - Las características más frecuentes
son retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia y
características faciales distintivas. Esta condición aún no tiene un
síndrome asociado y por su rareza se desconoce su prevalencia.
Es por todo lo anterior que esta Asamblea Legislativa entiende
necesario que se lleve a cabo una campaña de orientación para educar y
concienciar a la ciudadanía sobre estas condiciones. Con la aprobación de
esta Ley, Puerto Rico se une al esfuerzo internacional de concienciación y
reconocer a esta población, contribuir a su bienestar al dar a conocer a la
ciudadanía sobre de la existencia y necesidades de los puertorriqueños que
conviven con estas condiciones. Es importante, además, que se reconozca a
sus familiares, quienes tienen el reto de ayudarlos a trabajar con sus
condiciones y apoyarlos a desarrollarse al máximo dentro de los retos que
presenta cada una de esas condiciones.
Al escoger el último día del mes de febrero, la Asamblea Legislativa
le añade significado al hecho que es el único mes que termina en un número
que no es treinta (30) o treinta y uno (31), contrario a los demás.
DECRÉTASE POR LA ASAMBLEA LEGISLATIVA DE PUERTO RICO:
Artículo 1.- Se declara el último día del mes de febrero de cada año
como el “Día de Condiciones y Enfermedades Raras” para crear conciencia
sobre estas condiciones médicas y promover la sensibilización y educación a
la ciudadanía sobre la existencia y necesidad de integración de la
población que padece alguna de dichas condiciones y enfermedades.
Artículo 2.- El Gobernador de Puerto Rico emitirá una proclama oficial
alusiva al Día de Condiciones y Enfermedades Raras, con al menos de diez
(10) días de antelación al último día de febrero de cada año, la cual será
difundida a los medios de comunicación para su divulgación.
Artículo 3.- El Secretario del Departamento de Salud, en coordinación
con el Secretario del Departamento de Educación, el Secretario del
Departamento de la Familia y la Procuradora de los Pacientes, adoptarán las
medidas que sean necesarias para la consecución de los objetivos de esta
Ley y difundirán el significado de dicho día mediante la celebración de
actividades especiales, haciendo público reconocimiento de una condición
rara por año para que la comunidad en general cree conciencia, simpatice y
reconozca de estos miembros de nuestra sociedad y de nuestra
responsabilidad como país para con ellos. Se promoverá la participación de
la ciudadanía y de las entidades privadas en las actividades establecidas
en dicho día.
Artículo 4.- Esta Ley comenzará a regir inmediatamente después de su
aprobación.